นักเรียนม.5/3 ทุกคน หาโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมาแสดง โดย อธิบาย โครโมโซมที่เกี่ยวข้อง ลักษณะอาการของโรค  การติดต่อทางพันธุกรรม การอูแลป้องกันรักษา ส่วนห้องอื่นๆ ให้มาอ่านและแสดงความคิดเห็น  

Views: 5161

Reply to This

Replies to This Discussion

เป็นโรคที่น่าสนใจมากเลยค่ะ...

โรคฮันติงตัน

          ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกัน

อาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทางจิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้

        อาการของโรค

        ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมักเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 35-44 ปี แต่ก็สามารถเริ่มมีอาการได้ในทุกช่วงอายุตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา  ในระยะแรกๆ ของโรคผู้ป่วยอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยทางด้านบุคลิกภาพสติปัญญา และทักษะทางกาย  ส่วนใหญ่อาการที่มักได้รับการสังเกตเป็นอันดับแรกๆ คืออาการทางกาย เนื่องจากอาการทางสติปัญญาและทางจิตใจมักไม่เป็นรุนแรงมากจนเป็นที่สังเกตได้ในระยะแรกๆ ของโรค เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้นผู้ป่วยโรคฮันติงตันเกือบทุกคนจะมีอาการทางกายที่คล้ายคลึงกัน แต่อาการแรกเริ่ม ช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ ความเร็วในการดำเนินโรค และระดับของความบกพร่องในด้านสติปัญญาและจิตใจนั้นแตกต่างกันมากในผู้ป่วยแต่ละคน

         อาการแรกเริ่มที่มีลักษณะเฉพาะตัวคือ การมีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบกระตุก เป็นขึ้นโดยฉับพลันไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าและควบคุมไม่ได้ เรียกว่าโคเรีย อาการแรกเริ่มของโคเรียนี้อาจเป็นเพียงความรู้สึกอยู่ไม่สุขที่ไม่มีลักกษณะเฉพาะใดๆ อาจเป็นการเคลื่อนไหวที่ไม่มีความหมายพิเศษเกิดขึ้นเป็นช่วงสั้นๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ อาจเป็นการที่ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวให้แม่นยำได้ หรืออาจมี saccadic eye movement ที่ช้าลง   อาการผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อนี้ส่วนใหญ่แล้วจะพบเกิดขึ้นก่อนอาการของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เห็นได้ชัดเจนอื่นๆ เป็นเวลาอย่างน้อย 3 ปี   โดยอาการที่ชัดเจนเช่นอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง การเคลื่อนไหวบิดงอ หรือมีกล้ามแข็งเกร็งในท่าผิดปกติ จะพบได้เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้น  อาการแสดงเหล่านี้เกิดจากการที่สมองส่วนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวได้รับความเสียหาย การทำงานของระบบควบคุมการเคลื่อนไหวจะค่อยๆ เสื่อมลงเรื่อยๆ จนถึงที่สุดแล้วการเคลื่อนไหวใดๆ ที่ปกติจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมของจิตใจ จะได้รับผลกระทบไปทั้งหมด ผลที่มักพบตามมาคืออาการทรงตัวลำบาก แสดงสีหน้าผิดปกติ เคี้ยวลำบาก กลืนลำบาก และพูดลำบาก  อาการกินลำบากเหล่านี้มักทำให้ผู้ป่วยมีน้ำหนักลดและมีภาวะขาดสารอาหารตามมา อาการอื่นที่พบได้เช่นความผิดปกติของการนอนหลับ โรคฮันติงตันชนิดวัยเด็กจะมีอาการแตกต่างออกไปโดยจะมีการดำเนินโรคที่เร็วกว่ามาก อาจมีอาการโคเรียเพียงแค่ช่วงสั้นๆ หรือไม่มีเลย และเริ่มปรากฏอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งอย่างรวดเร็ว โรคฮันติงตันชนิดนี้ยังอาจพบอาการชักได้บ่อยอีกด้วย

 

          การถ่ายทอด

          โรคฮันติงตันมีการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น หมายความว่าผู้ที่ได้รับอัลลีลของยีนฮันติงตินซึ่งผิดปกติ (mutant allele) มาเพียงยีนเดียวจากสองยีนก็สามารถแสดงอาการของโรคได้ และโอกาสที่ผู้ที่มียีนผิดปกติจะแสดงอาการของโรคก็มีสูงเกือบ 100%   เนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นโรคที่มีเพเนแทรนซ์สูงมาก การถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่นนี้จะทำให้ทายาทของผู้ป่วยมีโอกาสได้รับอัลลีลที่ผิดปกติจากผู้ป่วยไป 50% ซึ่งโอกาส 50% นี้ ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ

ลำดับซ้ำชุดสามของ CAG ที่ยาวเกินกว่า 28 ชุดจะมีความไม่เสถียรระหว่างการซ้ำของสายดีเอ็นเอ โดยยิ่งมีจำนวนชุดซ้ำมากก็ยิ่งมีความไม่เสถียรมาก  ความไม่เสถียรนี้มักทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของจำนวนชุดซ้ำจากรุ่นสู่รุ่น แทนที่จะมีการถ่ายทอดจำนวนชุดซ้ำโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง  ลักษณะเช่นนี้ทำให้คนรุ่นถัดไปอาจมีจำนวนชุด CAG ซ้ำไม่เท่ากับรุ่นพ่อแม่ ดังนั้นพ่อแม่ที่ไม่เป็นโรคแต่มีจำนวนชุดซ้ำอยู่ในระดับกลาง (28-35 ชุด) หรือเป็นโรคแต่อยู่ในระดับที่มีเพเนแทรนซ์ไม่ถึง 100% (36-40 ชุด) อาจมีทายาทที่มีจำนวนชุด CAG ซ้ำมากกว่าที่รุ่นพ่อแม่มี จนได้รับการถ่ายทอดโรคฮันติงตันที่มีเพเนแทรนซ์เป็น 100% ได้   การมีจำนวนชุด CAG ซ้ำเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นเช่นนี้ทำให้โรคอาจมีความรุนแรงมากขึ้น (เช่น เริ่มมีอาการเร็วขึ้น อาการดำเนินไปรวดเร็วมากขึ้น) ปรากฏการณ์เช่นนี้เรียกว่า genetic anticipation โดยความไม่เสถียรของลำดับ CAG นี้จะพบในกระบวนการสร้างอสุจิมากกว่ากระบวนการสร้างไข่   ดังนั้นอัลลีลที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่จะมีความยาวใกล้เคียงกันมากกว่าอัลลีลที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ ซึ่งมีโอกาสที่จะมีการเพิ่มขึ้นของจำนวนชุด CAG ซ้ำมากกว่า  ส่วนการเกิดการกลายพันธุ์จนเป็นโรคฮันติงตันซึ่งเกิดขึ้นใหม่ในคนที่พ่อแม่มีลำดับ CAG ซ้ำไม่เกิน 36 ชุดนั้นพบได้น้อยมาก

ผู้ป่วยที่มียีนผิดปกติทั้งสองอัลลีลนั้นมีจำนวนน้อยมาก โดยอาจพบได้ในครอบครัวขนาดใหญ่ที่มีการแต่งงานภายในเครือญาติ  ก่อนหน้านี้เชื่อกันว่าโรคฮันติงตันเป็นโรคเพียงโรคเดียวที่การมีจำนวนยีนผิดปกติเป็นสองอัลลีลนั้นไม่ส่งผลต่ออาการและการดำเนินโรค  แต่ปัจจุบันนี้พบแล้วว่าการมียีนผิดปกติสองอัลลีลนั้นส่งผลต่อลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์และความเร็วของการดำเนินโรคด้วย  ทายาทของผู้ป่วยที่มียีนผิดปกติทั้งสองอัลลีลนั้นจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาอันหนึ่งอย่างแน่นอน ดังนั้นจะมีโรคฮันติงตันอย่างแน่นอน ในขณะที่ทายาทของพ่อแม่ที่เป็นโรคฮันติงตันแบบมียีนผิดปกติหนึ่งอัลลีลทั้งคู่นั้นมีโอกาสเป็นโรค 75% และมีโอกาสไม่เป็นโรค 25% โดยมีโอกาสเป็นโรคฮันติงตันแบบมียีนผิดปกติทั้งสองอีลลีลอยู่ 25%  โดยทั่วไปแล้วแฝดเหมือนที่ได้รับยีนผิดปกติที่เหมือนกันมานั้น จะเริ่มแสดงอาการและมีการดำเนินโรคไม่เหมือนกัน

 

โรคลูปัส (SLE)

  

ปัจจุบันมีการกล่าวถึงโรคนี้กันมาก ส่วนมากมักคิดว่าโรคนี้เป็นโรคที่ร้ายแรงใครเป็นแล้ว มักจะต้องเสียชีวิตเช่น นักร้องลูกทุ่งคุณพุ่มพวง ดวงจันทร์ จริงๆแล้วยังมีความเข้าใจ ที่คลาดเคลื่อนอยู่บ้างเพราะผู้ป่วยด้วยโรคลูปัสมักมีการดำเนินโรคที่ไม่รุนแรงและสามารถมีชีวิตยืนยาว ตามปกติได้ถ้าปฎิบัติตัวอย่างถูกต้อง

โรคลูปัสคืออะไรและ มีสาเหตุจากอะไร

         โรคลูปัสเป็นโรคที่เกิดจากภูมิต้านทานในร่างกาย(antibody)เกิดการเปลี่ยนแปลงไป ปกติantibody จะมีหน้าที่จับและทำลายสิ่งแปลกปลอมหรือเชื้อโรคจากภายนอกร่างกายเปรียบเสมือน ทหารที่มีหน้าที่ป้องกันศัตรูจากนอกประเทศแต่เมื่อเป็นโรคจะเกิดความผิดปกติขึ้นมาทหารของร่างกาย จำประชาชนของตัวเองไม่ได้คิดว่าเป็นศัตรูแปลกปลอมเข้ามา จึงทำร้ายประชาชนของตัวเอง ก็เหมือนantibodyที่เข้าจับกับเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆกระตุ้นให้เกิดการอักเสบแล้ว เกิดอาการของโรคลูปัส ขึ้นมา

โรคลูปัสเป็นโรคที่ ยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัดแต่มีปัจจัยบางอย่างที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรค เช่น

  • กรรมพันธุ์
  • ฮอร์โมนเพศหญิง การตั้งครรภ์
  • สภาพแวดล้อมเช่นแสงแดด หรือ รังสีultravioletการติดเชื้อหรือสารเคมีบางชนิด

โรคลูปัสจะเกิดกับใครบ้าง

          ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นผู้หญิง อายุระหว่าง 20-45 ปี ผู้หญิงจะมีโอกาสเป็นได้ มากกว่าผู้ชาย9-10 เท่า

อาการของโรคลูปัส

           โรคลูปัสเป็นโรคที่เรื้อรัง รักษาไม่หายขาดจะมีช่วงที่มีอาการกำเริบสลับกับช่วงที่โรคสงบ โรคนี้ก่อให้เกิดอาการแสดงได้แทบทุกระบบ โดยมีความแตกต่างทั้งในแง่ลักษณะอาการและ ความรุนแรงของโรคในผู้ป่วยแต่ละราย

อาการและอาการแสดงของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมๆกันและจะมีการแสดงออกเพียงอวัยวะใด อวัยวะหนึ่งทีละอย่างก็ได้ ดังนั้นจะเห็นว่าการวินิจฉัยโรคลูปัสจะมีปัญหามากโดยเฉพาะ ในระยะแรกที่มีอาการไม่มากนัก

อาการของโรคลูปัสแบ่งตามระบบได้ดังนี้

อาการทั่วไป

ผู้ป่วยมักมีไข้ อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร น้ำหนักลด อาการเหล่านี้อาจพบเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งก็ได้

อาการทางผิวหนัง

พบได้บ่อยในผู้ป่วยไทยประมาณ 80-90% รอยโรคทางผิวหนังพบได้หลายแบบ แต่ผื่นที่มีลักษณะเฉพาะ คือ ผื่นแดงที่เกิดบริเวณใบหน้า ตั้งแต่บริเวณสันจมูก ไปที่บริเวณโหนกแก้มทั้งสองข้างเป็นรูปคล้ายผีเสื้อ ผู้ป่วยบางรายมีแผลในปากโดยเฉพาะบริเวณเพดานปากเป็นๆหายๆ

ผม

อาการผมร่วงพบบ่อยในขณะที่โรคเป็นรุนแรง

อาการทางข้อและกล้ามเนื้อ

พบได้ประมาณ 85% ผู้ป่วยมักมีอาการปวดข้อเวลาที่โรคกำเริบโดยเฉพาะข้อนิ้วมือ ข้อเท้า ข้อไหล่ หรือมีอาการของกล้ามเนื้ออักเสบได้

อาการทางไต

พบได้ประมาณ 80% ของผู้ป่วยคนไทย ผู้ป่วยจะมีอาการบวมบริเวณเท้า ทั้งสองข้าง หน้า หนังตา หรือบวมทั้งตัว การตรวจปัสสาวะจะพบมีไข่ขาวรั่วออกมาในปัสสาวะเป็นจำนวนมาก ในรายที่มี อาการรุนแรงจะ มีความดันโลหิตสูง ปัสสาวะออกน้อยลง ในรายที่เป็นรุนแรงมากอาจถึงขั้นมีไตวายได้

อาการทางระบบประสาท

อาจมีอาการอักเสบทางสมองหรือระบบประสาทส่วนปลายก็ได้

อาการทางระบบโลหิต

พบได้ประมาณ 80%ในคนไทย ผู้ป่วยอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางเช่นอ่อนเพลีย  หน้ามืดบ่อยๆ มีเม็ดเลือดขาวต่ำ หรือเกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่ายได้

อาการทางหัวใจและหลอดเลือด

พบได้ประมาณ 20%ในคนไทย ผู้ป่วยอาจมีการอักเสบของเยื่อหุ้มหัวใจ หรือกล้ามเนื้อ หัวใจ มีอาการเจ็บหน้าอก ใจสั่น เหนื่อยง่าย บางครั้งอาจมีอาการใจสั่นจากกล้ามเนื้อ หัวใจอักเสบ บางคน มีอาการอุดตันของหลอดเลือด

อาการทางระบบเดินอาหาร

พบได้ประมาณ10% โดยจะมีอาการของเยื่อบุช่องท้องอักเสบ ตับอ่อนอักเสบ หรือหลอดเลือดในช่องท้องอักเสบ

อาการทางปอด

พบได้ประมาณ 20% โดยจะมีอาการของเยื่อหุ้มปอดอักเสบ หรือปอดอักเสบ

จะเห็นได้ว่า โรคลูปัสเป็นโรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะได้หลายระบบแต่อาจ มีอาการของโรคได้ตั้งแต่น้อย จนมากและตั้งแต่ระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้ แต่มีอาการบางอย่างที่ควรสงสัยว่าเป็นโรคลูปัสดังนี้คือ

1. เมื่อมีไข้ไม่ทราบสาเหตุนานเป็นเดือน

2. มีอาการปวดบวมตามข้อ

3. มีผื่นแดงขึ้นที่หน้าโดยเฉพาะเวลาถูกแสงแดด

4. ผมร่วงเรื้อรัง

5. บวมตามหน้า ตามเท้า

การรักษา

                สิ่งที่สำคัญที่สุดก็คือความเข้าใจของผู้ป่วยเพื่อที่จะได้ปฎิบัติตัวอย่างถูกต้องดังต่อไปนี้

1.  ในระยะแรกต้องได้รับการรักษาด้วยยา ต้องรับประทานยาตามขนาดและระยะเวลาที่แพทย์ กำหนด อย่างเคร่งครัด จากประสพการณ์พบว่าในระยะแรกของการรักษา แพทย์มักจำเป็นต้องใช้ ยาสเตียรอยด์ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยอ้วนขึ้น มีความอยากอาหารมากขึ้นจึงทำให้ผู้ป่วยจำนวนหนื่งไม่สามารถทนรับประทาน ยาได้แพทย์จึงต้องอธิบาย และทำความเข้าใจกับผู้ป่วยถึงผลข้างเคียงของยา ซึ่งการใช้ยาสเตียรอยด์นี้ใน ช่วงแรกซึ่งโรคมีความรุนแรงมีความจำเป็นต้องใช้ยาในขนาดสูง แต่ต่อไป เมื่อควบคุมโรคได้ดีขึ้นก็จะลด ขนาดยาลง ทำให้อาการข้างเคียง เช่นความอ้วนลดลงด้วย ถ้าผู้ป่วยเข้าใจถึงวิธีการรักษาก็จะทำให้ผู้ป่วย สามารถ รับประทานยาได้อย่าง ต่อเนื่องและทนต่อผลข้างเคียงของยาได้

2.  ควรพยายามอย่าให้ผิวหนังถูกแสงแดดโดยตรง ควรใส่หมวกปีกกว้าง กางร่มและสวมใส่เสื้อแขนยาว เวลาที่จำเป็นต้องออกแดด

3.  ทำจิตใจให้สบาย ไม่ควรเครียด ท้อถอย เศร้าใจ หรือกังวลใจ เพราะทำให้อาการกำเริบได้ ควรมีกำลังใจและมีความอดทนต่อการรักษา

4.  เสริมสร้างร่างกายให้แข็งแรง โดยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์โดย เฉพาะอาหารประเภท เนื้อสัตว์ ไข่ นม ผักและผลไม้ต่าง มีการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและนอนหลับอย่างเพียงพอ

5.  เนื่องจากผู้ป่วยลูปัสมีโอกาสติดเชื้อได้ง่ายทั้งจากตัวโรคเองหรือยาเช่นสเตียรอยด์ ดังนั้นผู้ป่วย จึงต้องระวังตัวไม่เข้าใกล้ผู้อื่นที่กำลังติดเชื้อ ไม่อยู่ในที่ชุมชนแออัด รับประทานอาหารที่สุก สะอาด

6.  ไม่ควรซื้อยารับประทานเองเพราะจะมีโอกาสแพ้ยาได้บ่อยและรุนแรงกว่าคนธรรมดา

7.  ไม่ควรเพิ่มหรือลดขนาดยาเอง

8.   ถ้ามีอาการผิดปกติ มีไข้หรือไม่สบาย ควรรีบกลับไปปรึกษาแพทย์ผู้รักษาทันทีหรือ หากจะไปหาแพทย์อื่นควรนำยาที่กำลังรับประทานอยู่ไปให้แพทย์ ดูด้วยทุกครั้งเพื่อแพทย์ที่ดูแลจะได้จัดยาได้อย่างถูกต้องและสอดคล้องกับยาที่ได้อยู่เดิม

9.  ผู้ป่วยหญิงที่แต่งงานแล้วไม่ควรมีบุตรในระหว่างที่โรคกำเริบเพราะอาจ เป็นอันตรายต่อแม่และเด็กในครรภ์ การคุมกำเนิดควรจะขอคำแนะนำจากแพทย์ไม่ควรซื้อยาคุมกำเนิดมารับประทานเองเพราะ อาจทำให้อาการของโรคกำเริบได้ นอกจากนั้นถ้าผู้ป่วยต้องการจะมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ที่ทำการรักษาเพราะ ยาที่ใช้รักษาอยู่อาจมีผลกับบุตรในครรภ์ได้ และถ้าเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นต้องรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อจะได้ทำการปรึกษากับ สูตินารีแพทย์เพื่อจะได้รับการดูแลที่เหมาะสมต่อไป

สรุป

ในขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจนของโรคจึงไม่สามารถป้องกันโรคลูปัสได้ ถ้าท่านมีความสงสัยว่าตัวท่านหรือบุคคลในครอบครัวเป็นโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์เพื่อ จะได้รับการตรวจและวินิจฉัยโรค อย่างถูกต้องเพราะการได้รับการรักษาที่ล่าช้าหรือไม่ถูกต้องอาจทำให้โรค กำเริบอย่างรุนแรงได้

นายเอเซีย  ศักดิ์นทีธร ม.5/3 เลขที่ 8 

กลุ่มอาการแอนเจลแมน

(Angelman syndrome)

         กลุ่มอาการแอนเจลแมน(Angelman syndrome)

   ☺โรคแอนเจลแมนได้รับการกล่าวถึงครั้งแรกในปี คศ.1965 โดย นพ.แฮรีแอนเจลแมน ได้บรรยายถึงเด็ก9 คนที่มีลั กษณะคล้ายกันคือ มีการเดินผิดปกติ,ไม่พูด, หัวเราะเก่ง และมีอาการชัก ความชุกของโรคพบได้ 1 คนในประชากรทุกๆ12,000 – 20,000 คน

   ☺ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน
    - ช่วงแรกเกิดไม่พบความผิดปกติใด โดยมีประวัติการตั้งครรภ์ ประวัติ
การคลอดปกติ เส้นรอบศีรษะปกติ
    - อายุ 6-12 เดือน เริ่มพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็นจนทํา
ให้พัฒนาการล่าช้ากว่าวัย แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ
    - จนอายุ หลังจาก1 ปีอาการและอาการแสดงอื่นๆ เด่นชัดมากขึ้น
    - ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ
    - ผลตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมองหรือMRI มักจะปกติ

   ☺กลุ่มอาการแอนเจลแมน
พบเสมอ(100%)
    - พัฒนาการช้ามาก
    - มีปัญหาในการพูด โดยพูดได้ไม่กี่คํา สวนความเข้าใจภาษาด้านการ
ฟังหรือการใช่ ท่าทางสื่อสารจะดีกว่าภาษาพูด
    - มีปัญหาในการเคลื่อนไหว โดยมักมีอาการเดินเซ เดินไม่มั่นคงหรือมี
การเคลื่อนไหวไขว่คว้าของมือที่ผิดปกติ
    - มีพฤติกรรมเฉพาะคือ มักจะยิ้มง่าย/หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี, ตื่นเต้น
ง่าย, ชอบตบมือ, ความสนใจสั้น

พบบ่อย(>80%) 
    - ศีรษะโตช้า โดยมักมีปัญหาศีรษะเล็กหลังอายุ 2 ปี
    - มีอาการชัก โดยปกติมักเริ่มก่อนอายุ 3 ปี
    - คลื่นสมองมีความผิดปกติจําเพาะ
พบบ่าง(20-80%) 
    - รูปร่างหน้าตา ได้แก่ ตาเหล่ ผิวและผมสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง
คางยื่น รูปศีรษะแบน อ้วน(ในผู้ใหญ่) 
    - ท่าทางการเดินเฉพาะ คือ เดินขากาง มักยกแขนและงอแขน
ขณะเดิน
    - มีปัญหาการดูดและกลืน, ชอบเคี้ ยว
    - รีเฟลกซ์ไว(Hyperactive tendon reflex) 
    - มีปัญหาการกินในช่วงวัยทารก
    - ขี้ร้อน
    - มีปัญหาการนอน คือ นอนน้อย ตื่นกลางคืน
    - มีน้ําลายไหล แลบลิ้น(protruding tongue) 
    - ชอบเล่นน้ำ ชอบจับกระดาษหรือพลาสติกที่มีเสียง

   ☺การดู แลรักษาอื่นๆ
    - พบแพทย์ทางพันธุศาสตร์อย่างน้อยปีละ1 ครั้ง 
    - การจัดสิ่งแวดล้อมที่บ้านให้ปลอดภัย โดยเฉพาะห้องนอน
    - กิจกรรมบําบัดช่วยกระตุ่นกล้ามเนื้อมัดเล็กและการดูดกลืนให้ดีขึ้น
    - การฝึกพูด
    - ปรึกษาแพทย์กระดูกหากพบปัญหาหลังคด ข้อเท้าบิด
    - ยากันชักที่ ควรหลีกเลี่ยงสําหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมนคือVigabatrin, Tigabine

   ☺การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
    ในเด็กที่สงสัยกลุ่มอาการแอนเจลแมน นั้นควรได้รับการตรวจโครโมโซม
และฟิช(Fluorescence in situ hybridization, FISH) 15q11-13 ซึ่งจะสามารถ
วินิจฉัยยืนยันโรคได้70% หรือตรวจดีเอ็นเอเมทิลเลชั่น(DNA methylation) ซึ่ง
จะสามารถให้ การวินิจฉัยได้ประมาณ80-85% มีผู้ป่วยสวนน้อยที่จําเป็นต้อง
ได้รับการตรวจหาการกลายพันธุของยีนUBE3A

   ☺การให้คําแนะนําทางด้านพันธุศาสตร์และโอกาสมีลูกเป็นโรคอีก
    ร้อยละ70-75 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาด
หายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา
ซึ่งเกิดขึ้นเอง อัตราการเกิดซ้ําในกลุ่มนี้ต่ำกว่าร้อยละ1 และสามารถให้การตรวจ
วินิจฉัยก่อนคลอดได้ส่วนในกรณีที่เกิดจากมี การกลายพันธุของยีน ซึ่งเป็นไปได้ว่าอาจเกิด
การกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ หรือเกิดจากยีนที่ได้รับมาจากมารดาก็ได้ ซึ่งในกรณีนี้
โอกาสเกิดซ้ำต่ำกว่าร้อยละ1 ถ้าเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะสูง

    ส่วนในกรณีที่ การตรวจพันธุ กรรมในผู้ป่วยนั้นผลปกติ การประเมิน
อัตราการเกิดซ้ํารวมถึงการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะทําได้ยาก แต่โดยทฤษฎี
อัตราการเกิดซ้ำอาจสูงได้ถึงร้อยละ50 ถ้าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอด
มาทางมารดา
โดยสรุป การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสําหรับโรคแอนเจลแมนทั่วไปทําโดยการ
เจาะน้ำคร่ำ ตรวจโครโมโซมและฟิช หรือส่งตรวจพิเศษด้วยวิธีดีเอ็นเอเมทิล
เลชั่น ยกเว้นกรณีมีการกลายพันธ์ของยีนยูบีอีทรีเอ(UBE3A) ต้องตรวจการ
กลายพันธุ์ด้วยวิธี วิเคราะห์ ลําดับเบส และควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ

ต้องศึกษาเพิ่มเติม PDF Downlond

Credit : www.genereviews.org

- ของศุภกร และ เรืองชัย เป็นเนื้อหาที่แปลกใหม่ ยังไม่ค้อยมีใครพูดถึง (เอาไปเลย 555555555) ส่วนของเอเซีย ก็ดีเนื้อหาอาจซ้ำกับเพื่อนแต่รายละเอียดดูดีกว่า อ่านง่ายเป็นข้อๆ

- อีกเรื่องที่ขอแนะนำสำหรับคนที่ยังไม่ได้ส่ง จะต้อง ใส่เว็บไซต์อ้างอิงให้ด้วย เช่น ของเรืองชัย มี Credit มาด้วย หรือ จะบอก ที่มา : จากเว็บไซต์ .........

ห้าม google นะ จะต้องเป็นหน้าเว็บไซต์จริงๆ ที่มีเนื้อหานั้นๆ  

โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)

 

 

ชื่อโรค :: โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือ sickle cell anemia มีชื่อเรียกอื่นๆ เช่น Hemoglobin S disease ,HbS disease ,Sickle cell disorders และ Sickle cell disease


อยู่ในกลุ่มของโรคประเภท :: ระบบไหลเวียนเลือด


ผู้ค้นพบ :: Jame B. Herrick


สาเหตุของการเกิดโรค :: เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสของยีนเบตาโกลบิล ที่ควบคุมการสร้างสายโปรตีน (Polypeptide) สายเบต้าของฮีโมโกลบิน (ในเม็ดเลือดแดงของคนแต่ละเม็ดมีฮีโมโกลบินประกอบอยู่ถึง 280 ล้านโมเลกุล แต่ละโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีน 1 โมเลกุล และสารอินทรีย์ 4 หน่วยซึ่งมีอะตอมของธาตุเหล็กอยู่ตอนกลาง) ...ยีนเบตาโกลบินที่ผิดปกติ จะมีลำดับเบสบนยีนเปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่สร้างขึ้น (ยีนทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน ในกรณีนี้รหัสของเบสในยีนเปลี่ยน ทำให้ชนิดของโปรตีนเปลี่ยนไปด้วย) ยีนเบตาโกลบินในคนปกติแปลรหัสเป็นกรดกลูตามิก แต่ในคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ กลับมีการแปลรหัสเป็นวาลีน


อาการของโรค ::  Sickle cell disease เป็นภาวะความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของ hemoglobin เป็นสาเหตุให้เซลล์เม็ดเลือดแดง กลายเป็น C-shaped ซึ่งโดยปกติแล้วตัวเม็ดเลือดแดง(RBC)จะมีความยืดหยุ่นได้ระดับหนึ่ง เพื่อง่ายต่อการเคลื่อนที่ไปยังหลอดเลือดต่างๆส่วนปลาย ซึ่งจะมีขนาดเล็กและคดเคี้ยว แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ตัวRBC จะเสียความยืดหยุ่นไป ทำให้เกิดการอุดตันของRBC ในหลอดเลือดบริเวณต่างๆ อีกทั้ง Sickle cell จะตายและแตกง่ายกว่าเซลล์ปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งจะแสดงอาการเช่น หายใจสั้น, สับสน, ปวดหัว, เย็นตามปลายมือและเท้า ,ผิวซีดและเจ็บหน้าอก


วิธีรักษา :: Sickle cell anemia เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อย่างไรก็ตาม การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและช่วยรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น ดังนี้
1.รักษาอาการปวด : โดยใช้ยาแก้ปวด เช่น Paracetamol, Ibuprofen และ Diclofenac แต่ถ้ามีอาการปวดมากอาจต้องใช้ยาในกลุ่มที่เป็น อนุพันธ์ของฝิ่น เช่น Morphine และ Meperidine 
2.การป้องกันการติดเชื้อ
2.1. เริ่มให้ penicillin แก่เด็กที่เป็น sickle cell disease ตั้งแต่อายุ 2 เดือนต่อเนื่องไปจนอายุ 5 ปี
2.2. ให้วัคซีนป้องกันไข้หวัดร่วมกับวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ(meningococcal vaccine) ทุกปี
** สำหรับผู้ใหญ่อาจป้องกันโดยการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดและปอดอักเสบทุกปี
3.ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ โดยผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ


วิธีการป้องกัน / การปฏิบัติตน :: การดูแลให้ผู้ป่วยมีชีวิตรอด
เด็กที่เป็น sickle cell anemia จำเป็นที่จะต้องได้รับการดูสุขภาพ ต้องประเมินภาวการณ์เจริญเติบโตของเด็ก เด็กที่เป็น sickle cell anemia อาจยังต้องพบแพทย์เพื่อตรวจร่างกายต่อไปถึงแม้อายุจะมากกว่า 2 ปี ก็ตาม ซึ่งอาจต้องพบทุก 6 เดือน จนกระทั่งอายุ 5 ปี นอกจากนี้เด็กยังต้องได้รับ penicillin วันละครั้งเพื่อป้องกัน การติดเชื้อ และจะให้ folic acid เพื่อช่วยป้องกันโรคแทรกซ้อนจากภาวะโลหิตจาง 
ผู้ป่วยที่เป็น sickle cell anemia สามารถมีชีวิตรอดอยู่ได้ยาวนาน โดยจะต้องแนะนำให้ผู้ป่วยปฏิบัติตามข้อแนะนำดังต่อไปนี้ 
•รักษาสุขภาพให้แข็งแรงสม่ำเสมอ
•ต้องรู้จักวิธีการในการป้องกันและควบคุมโรคแทรกซ้อน 
•เรียนรู้วิธีการที่จะต่อสู้กับความปวด

 

Credit :: http://www.thaigoodview.com/node/29928

โรคคนเผือก (ALBINOS)

คือคนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง ( เมลานิน ) เช่น คนที่มีผมสีขาว ตาสีอ่อนและผิวซีดที่มีสีปรากฏจากเส้นเลือดเท่านั้น เมลานิน (MELANIN) คือเม็ดสีที่สำคัญที่สุดของผิวหนังชื่อ ซึ่งมีสีน้ำตาลปรากฏอยู่ในเซลล์ของผิวหนัง ความเข้มข้นของเมลานินที่ผิวหนังของ คนๆ หนึ่งขึ้นอยู่กับพันธุกรรม แต่ก็เปลี่ยนแปลงได้ตามปริมาณแสง ที่มาสัมผัสกับผิวหนังของคน ๆ นั้น อาการของคนผิวเผือกโดยทั่วไปเหมือนคนปกติค่ะ เพียงแต่มีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้คือนคนผิวเผือก (ALBINOS) จะไม่มีเม็ดสีที่บริเวณผิวหนัง เพราะร่างกายจะขาดเม็ดสีชื่อ เมลานิน (meianin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ปรากฏอยู่ในเส้นผม ผิวหนัง และตาตามปกติ ในเมื่อคนผิวเผือกขาดเม็ดสีดังกล่าวเส้นผมจึงมีสีขาว ผิวขาว และตาจะมีสีชมพูหรือแดง เป็นลักษณะเฉพาะของคนกลุ่มดังกล่าวค่ะ ปัจจุบันก็มีคนเป็นบ้างในส่วนของสถิตินั้นไม่มีข้อมูลแน่ชัด

“เด็กดักแด้”  
 โรคเด็กดักแด้ เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจาก
การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะราย (Mutation) โรคเด็กดักแด้สามารถเกิดจาก
กลุ่มโรคทางพันธุกรรมได้หลายกลุ่มซึ่งมีลักษณะใกล้เคียงกัน กลุ่มที่สำคัญคือ
 
 
     1. Ichthyosis group (อิก-ไท-โอ-ซิส) หรือโรคเกล็ด
ปลา,โรคเกล็ดงู ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่
พบไม่บ่อยมีได้หลายแบบทั้งชนิดที่เป็นยีนเด่น ชนิดที่เป็น
ยีนด้อย และชนิดที่ถ่ายทอดบนโครโมโซมX (X-link)
แต่ละชนิดมีความรุนแรง แตกต่างกันและอัตราการเกิดแตกต่างกัน
โดยชนิดที่ความรุนแรงต่ำ อาจพบได้บ่อยส่วนชนิดความรุนแรง
สูงอาจพบได้ 1:100,000 หรือบางชนิดพบได้ 1:300,000 
รายประชากรทั้งนี้ยังไม่มีการรวบรวมสถิติที่ชัดเจนในประเทศไทย
     ลักษณะของเด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบางๆ หุ้มอยู่เหมือนดักแด้ 
เมื่อเด็กเกิดมาอยู่นอกครรภ์มารดาสัมผัสอากาศผิวหนังจะแห้ง 
ลอก ตกสะเก็ดลอกทั่วตัว ผิวที่แห้งตึงรัดอย่างมากจนอาจทำ
ให้ตาและปากถูกดึงจนปลิ้นผิวหนังจะตึงรัดจนอาจแตกเป็นแผล
กลไกการเกิดโรคเกิดจากผิวหนังชั้นนอกสุดของหนังกำพร้า
ไม่หลุดลอกออกตามธรรมชาติแต่ติดแน่นอยู่บนผิวทำให้ผิวหนา
ขึ้นเกิดการรัดผิวตึงจนปริลอกออกจากความแห้งของผิวชั้นนอกสุด
จากการรัดตึงของผิวหนังดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการขยับ
แขนขามือเท้าจนอาจทำให้เกิดความพิการซ้ำซ้อนได้ หรือเกิด
แผลที่กระจกตาจากการทีเปลือกตาปิดไม่สนิท
     ชนิดที่รุนแรงที่สุดเรียกว่า Harlequin Ichthyosis (ฮา-ลิ-ควิน อิก-ไท-โอ-ซิส) จะพบตั้งแต่เกิดโดยผิวหนังที่เป็น เปลือกหุ้มจะหนาและแตกออกทั่วตัวเหมือนเปลือกไข่ ผู้ป่วยที่มี ความรุนแรงระดับนี้มักมีอาการแทรกซ้อนจากการสูญเสียน้ำ การขาดอาหารและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
     โดยทั่วไปผู้ป่วยในกลุ่ม Ichthyosis จะมีผิวหนังที่หนาแห้งตึงและลอกตั้งแต่เด็กและสามารถมีอาการดีขึ้นได้จากการรักษาดีถูกต้อง เหมาะสม ซึ่งแนวทางในการดูแลอาจแบ่งเป็น 2 ระยะคือ
การดูแลปัญหาระยะสั้น
     1. การดูแลผิวหนังให้ชุ่มชื้น โดยการทาครีมบำรุงผิวแบบเข้มข้นอย่างต่อเนื่อง สม่ำเสมอ
     2. ดูแลปัญหาการอักเสบติดเชื้อ โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปยาทา รับประทานหรือฉีด
     3. ดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ ภาวะซีด
     4. ให้สารอาหารให้เต็มที่เพื่อให้เจริญเติบโต
การดูแลปัญหาระยะยาว
     1. การรักษาด้วยยากลุ่มกรดวิตามินเอ (Vitamin A acid, Retinoid) เป็นยาที่ทำให้การแบ่งตัวและการลอกตัวของเซลล์ผิวหนังเป็น ไปอย่างปกติ แต่ยานี้อาจเกิดผลข้างเคียงด้านการเจริญเติบโตของกระดูก และรบกวนการทำงานของอวัยวะภายใน เช่น ตับ ไต จึงจำเป็นต้องอยู่ ในการดูแลรักษาและควบคุมการใช้ยาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนัง
     2. การประเมินด้านการเจริญเติบโตและด้านสติปัญญา รวมทั้งปัญหาของการมองเห็น การได้ยิน
     3. ปัญหาความพิการซ้ำซ้อนของมือ เท้า และการเคลื่อนไหวของแขน ขา
     (ประเมินว่าผู้ป่วย เด็กชายกนก แก้วกงพาน ซึ่งรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์เป็นเด็กดักแด้ในกลุ่ม Ichthyosis นี้)
     2. Epidermolysis Bullosa (EB) (อิ-พิ-เดอ-โม-ไล-ซิส  บู-โล-ซ่า) เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกกลุ่มโรคหนึ่ง ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายแบบ ชนิดรุนแรงอาจพบได้ตั้งแต่เด็กทารก ลักษณะผิวหนังชั้นนอกจะบางเกิดการพุพอง ฉีกขาด เกิดบาดแผลได้ง่ายทั้งการเกิดแผลเองหรือกระทบกับสิ่งแวดล้อม มักพบรอยบาดแผลตามแขน ขา ศอก เข่า ในรายที่เป็นรุนแรงอาจพบบาดแผลลอกได้ทั่วร่างกาย โรค EB มีระดับความรุนแรงหลายระดับตามระดับความลึกของความผิดปกติในผิวหนัง ในรายที่ระดับความผิดปกติอยู่ตื้นจะเกิดเป็นตุ่มพองหรือบาดแผลบ่อยๆ เจ็บปวดมาก ในชนิดที่เป็นลึกจะเกิดบาดแผลเรื้อรังไม่หาย เกิดการติดเชื้ออักเสบและเกิดเป็นแผลเป็น พังผืด ตามผิวหนัง ทำให้เกิดการแข็งรัดจากพังผืด  เกิดปัญหาในการขยับเคลื่อนไหวแขน ขา บาดแผลที่มือ เท้า ซ้ำบ่อยๆ ทำให้เกิดพังผืดหุ้มนิ้วมือ เท้า เกิดความพิการได้ การรักษาเน้นที่ป้องกันการเกิดบาดแผล การทำแผล การรักษาการอักเสบติดเชื้อ การให้ Retinoid ไม่ได้ผล
 

ศิรปะภา  กระทุ่มทอง ม.5/3



เบาหวาน เกิดจากความผิดปกติของร่างกายที่มีการผลิตฮอร์โมนอินซูลินไม่เพียงพอ อันส่งผลทำให้ระดับน้ำตาลในกระแสเลือดสูงเกิน โรคเบาหวานจะมีอาการเกิดขึ้นเนื่องมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้อย่างเหมาะสม ซึ่งโดยปกติน้ำตาลจะเข้าสู่เซลล์ร่างกายเพื่อใช้เป็นพลังงานภายใต้การควบคุมของฮอร์โมนอินซูลิน ซึ่งผู้ที่เป็นโรคเบาหวานร่างกายจะไม่สามารถนำน้ำตาลไปใช้งานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลที่เกิดขึ้นทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ในระยะยาวจะมีผลในการทำลายหลอดเลือด ถ้าหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่สภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ โรคเบาหวานนี้เปรียบเทียบได้ง่ายๆ โดยเปรียบร่างกายเราเป็นระบบปั๊มน้ำ และน้ำในระบบก็คือเลือดของเราโดยปรกติแล้วปั๊มน้ำก็จะทำงานอย่างปรกติ แต่เมื่อมีการทำให้น้ำในระบบเกิดความข้นขึ้น(ก็คือการเติมน้ำตาลลงไปในน้ำ) น้ำในระบบก็จะมีความหนืดขึ้น ปั๊ม(หัวใจ)ก็จะต้องทำงานหนักขึ้น ท่อน้ำ(หลอดเลือด)ก็ต้องรับแรงดันที่มากขึ้น ดังนั้นคนที่เป็นโรคเบาหวานก็จะมีโอกาสเกิดโรคแทรกซ้อนกับอวัยวะต่างๆเพิ่มขึ้นได้
ปี 2550 พบผู้ป่วยเบาหวานแล้วถึง 246 ล้านคน โดยผู้ป่วยเบาหวานทั่วโลก 4 ใน 5 เป็นชาวเอเชีย
เบาหวาน เป็นโรคที่เป็นกันมากขึ้นทุกปีจนมีการกำหนดให้วันที่ 14 พฤษจิกายน ของทุกปีเป็นวันเบาหวานโลกเพื่อให้มีการรณรงค์ป้องกันให้เป็นที่แพร่หลายขึ้น
อินซูลิน เป็นฮอร์โมนที่สร้างขึ้นโดยกลุ่มเซลล์ภายในตับอ่อน มีหน้าที่ในการนำน้ำตาลในเลือดไปสู่เนื้อเยื่อต่างๆทั่วร่างกายเพื่อใช้ในการสร้างพลังงานและสร้างเซลล์ต่างๆ โดยปรกติแล้วเมื่อมีน้ำตาลเข้าสู่กระแสเลือดตับอ่อนก็จะถูกกระตุ้นให้หลั่ง อินซูลิน แล้วอินซูลินก็จะเข้าจับน้ำตาลเพื่อนำไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย แต่ในผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวาน ซึ่งร่างกายมี อินซูลิน ไม่เพียงพอก็จะทำให้มีน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น
เบาหวาน สามารถแบ่งออกได้เป็น2ชนิด ได้แก่

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เกิดจากภูมิต้านทานของร่างกายทำลายเซลล์ ซึ่งสร้างอินซูลินในส่วนของตับอ่อนทำให้ร่างกายหยุดสร้างอินซูลิน หรือสร้างได้น้อยมาก ดังที่เรียกว่า โรคภูมิต้านทานตัวเอง หรือ ออโตอิมมูน(autoimmune) ดังนั้นผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 จึงจำเป็นต้องฉีดอินซูลิน เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือดระยะยาว และถ้าเป็นรุนแรง จะมีการคั่งของสารคีโตน(ketones) สารนี้จะเป็นพิษต่อระบบประสาททำให้หมดสติถึงตายได้

โรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็น เบาหวาน ที่พบเห็นกันเป็นส่วนใหญ่ สาเหตุที่แท้จริงนั้นยังไม่ทราบชัดเจน แต่มีส่วนเกี่ยวกับ พันธุกรรม นอกจากนี้ ยังมีความสัมพันธ์กับภาวะ น้ำหนักตัวมาก และขาดการออกกำลังกาย มีลูกดก อีกทั้งวัยที่เพิ่มขึ้น เซลล์ของผู้ป่วยยังคงมีการสร้างอินซูลินแต่ทำงานไม่เป็นปกติ เนื่องจากมีภาวะดื้อต่ออินซูลิน ทำให้เซลล์ที่สร้างอินซูลินค่อยๆถูกทำลายไป บางคนเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนโดยไม่รู้ตัว โดยอาจจะใช้ยาในการรับประทาน และบางรายต้องใช้อินซูลินชนิดฉีด เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือด

นอกจากนี้ เบาหวาน ยังมีสาเหตุมาจากการใช้ยาด้วย เช่น สเตอรอยด์ ยาขับปัสสาวะ ยาเม็ดคุมกำเนิด

ปัสสาวะ ยาเม็ดคุมกำเนิด

ผู้เป็นโรคเบาหวานจะมีอาการเบื้องต้นคือ

 

     ปวดปัสสาวะบ่อย ครั้งขึ้น เนื่องจากในกระแสเลือดและอวัยวะต่างๆมีน้ำตาลค้างอยู่มาก ไตจึงทำการกรองออกมาในปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะหวาน สังเกตุจากการที่มีมดมาตอมปัสสาวะ จึงเป็นที่มาของการเรียก เบาหวาน

ปัสสาวะกลางคืนบ่อยขึ้น

กระหายน้ำ และดื่มน้ำในปริมาณมากๆต่อครั้ง

อ่อนเพลีย เหนื่อยง่ายไม่มีเรี่ยวแรง

เบื่ออาหาร

น้ำหนักตัวลดโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะถ้าหากน้ำหนักเคยมากมาก่อน อันเนื่องมาจากร่างกายไม่สามารถนำน้ำตาลไปสร้างพลังงานได้เต็มที่จึงต้องนำไขมันและโปรตีนจากกล้ามเนื้อมาใช้ทดแทน

ติดเชื้อบ่อยกว่าปรกติ เช่นติดเชื้อทางผิวหนังและกระเพาะอาหาร สังเกตุได้จากเมื่อเป็นแผลแล้วแผลจะหายยาก

สายตาพร่ามองไม่ชัดเจน

อาการชาไม่ค่อยมีความรู้สึก เนื่องมาจากเบาหวานจะทำลายเส้นประสาทให้เสื่อมสมรรถภาพลงความสามารถในการรับรู้ความรู้สึกจึงถดถอยลง

อาจจะมีอาการของโรคหัวใจ และโรคไต

โดย เบาหวานชนิดที่ 2 อาจจะมีอาการเหล่านี้บางอย่าง หรืออาจไม่มีอาการเหล่านี้เลย


 

อาการแทรกซ้อนของ โรคเบาหวาน

มักจะเกิดเมื่อเป็น เบาหวาน อย่างน้อย 5 ปีแล้วไม่ได้รักษาอย่างจริงจัง
  • ภาวะแทรกซ้อนทางสายตา (Diabetic retinopathy)เกิดจากการที่น้ำตาลเข้าไปใน endothelium ของ หลอดเลือดเล็กๆ ในลูกตา ทำให้หลอดเลือดเหล่านี้มีการสร้างไกลโคโปรตีนซึ่งจะถูกขนย้ายออกมาเป็น Basement membrane มากขึ้น ทำให้ Basement membrane หนา แต่เปราะ หลอดเลือดเหล่านี้จะฉีกขาดได้ง่าย เลือดและสารบางอย่างที่อยู่ในเลือดจะรั่วออกมา และมีส่วนทำให้ Macula บวม ซึ่งจะทำให้เกิด Blurred vision หลอดเลือดที่ฉีกขาดจะสร้างแขนงของหลอดเลือดใหม่ออกมามากมายจนบดบังแสงที่มาตกกระทบยัง Retina ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยแย่ลง ตาหรือจอตาเสื่อม หรือมองเห็นจุดดำลอยไปมา และอาจจะทำให้ตาบอดได้ในที่สุด
  • ภาวะแทรกซ้อนทางไต (Diabetic nephropathy)ไตมักจะเสื่อม จนเกิดภาวะไตวาย พยาธิสภาพของหลอดเลือดเล็กๆ ที่ Glomeruli จะทำให้ Nephron ยอมให้ albumin รั่วออกไปกับ filtrate ได้ Proximal tubule จึงต้องรับภาระในการดูดกลับสารมากขึ้น ซึ่งถ้าเป็นนานๆ ก็จะทำให้เกิด Renal failure ได้ ซึ่งผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 3 ปี นับจากแรกเริ่มมีอาการ

  • ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท (Diabetic neuropathy) เบาหวาน จะทำให้หลอดเลือดเล็กๆ ที่มาเลี้ยงเส้นประสาทบริเวณปลายมือปลายเท้าเกิดพยาธิสภาพ ก็จะทำให้เส้นประสาทนั้นไม่สามารถนำความรู้สึกต่อไปได้ เช่นรู้สึกชาหรือปวดแสบปวดร้อนตามปลายมือ เมื่อผู้ป่วยมีแผล ผู้ป่วยก็จะไม่รู้ตัว และไม่ดูแลแผลดังกล่าว ประกอบกับเลือดผู้ป่วยมีน้ำตาลสูง จึงเป็นอาหารอย่างดีให้กับเหล่าเชื้อโรค และแล้วแผลก็จะเน่า และนำไปสู่ Amputation ในที่สุด ในผู้ชายอาจมีภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ(impotence)

  • โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary vascular disease) เบาหวาน เป็นตัวการที่จะเร่งให้เกิดการเสื่อมของหลอดเลือดทั่วร่างกายและเมื่อหลอดเลือดที่เลี้ยงหัวใจเสื่อมสภาพจาก เบาหวาน ประกอบกับการมีไขมันในเลือดสูง ก็จะส่งผลให้มีการตีบของหลอดเลือดหัวใจ ทำให้เกิด โรคหัวใจขาดเลือด แต่หากหลอดเลือดเกิดอุดตัน ก็จะเกิดอาการ กล้ามเนื้อหัวใจตาย ในผู้ป่วย เบาหวาน บางราย กล้ามเนื้อหัวใจมีการทำงานน้อยกว่าปกติ คือ มีการบีบตัวน้อยกว่าปกติอันเนื่องมาจาก เส้นเลือดฝอยเล็กๆที่เลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติจาก เบาหวาน ซึ่งจะทำการรักษาได้ยาก การรักษาที่ดีที่สุดคือ การผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจ ปัญหาที่สำคัญมากอีกประการหนึ่งของผู้เป็น เบาหวาน คือผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจจะไม่แสดงอาการผิดปกติซึ่งจะบ่งชี้ว่าเป็นโรคหัวใจให้เห็นก่อน เช่นอาการเจ็บหน้าอก อันเป็นอาการเบื้องต้นของผู้ป่วยโรคหัวใจทั่วไป ดังนั้นผู้เป็น เบาหวาน บางรายอาจจะแสดงอาการครั้งแรกด้วยอาการที่รุนแรง เช่น กล้ามเนื้อหัวใจตาย หรือ หัวใจล้มเหลว ทำให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ช้ากว่าปกติ ซึ่งอาจเป็นอันตรายได้

  • โรคหลอดเลือดสมอง (Cerebrovascular disease) ผู้เป็น เบาหวาน จะมีอัตราเสี่ยงในการเกิดอัมพาตชนิดหลอดเลือดตีบได้สูง เพราะ เบาหวาน ทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดแข็งได้ง่าย โดยจะมีหลอดเลือดแข็งทั่งร่างกายและถ้าเป็นที่หลอดเลือดของสมอง ก็จะเกิดอัมพาตขึ้น โดยอัตราเสี่ยงของผู้ป่วยที่เป็น โรคเบาหวาน จะมีโอกาสเป็นอัมพาตได้สูงกว่าผู้ป่วยปกติ 2-4 เท่า โดยจะมีอาการเบื้องต้นสังเกตุได้จาก กล้ามเนื้อแขน ขาอ่อนแรงครึ่งซีกอย่างทันทีทันใดหรือเป็นครั้งคราว ใบหน้าชาครึ่งซีกใดซีกหนึ่ง พูดกระตุกกระตัก สับสนหรือพูดไม่ได้เป็นครั้งคราว ตาพร่าหรือมืดมองไม่เห็นไปชั่วครู่ เห็นแสงผิดปกติ วิงเวียน เดินเซไม่สามารถทรงตัวได้ กลืนอาหารแล้วสำลักบ่อยๆ มีอาการปวดศรีษะอย่างรุนแรงโดยอาการปวดมักจะเกิดในขณะที่เคร่งเครียด หรือมีอารมณ์รุนแรง

  • โรคของหลอดเลือดส่วนปลาย (Peripheral vascular disease)

  • แผลเรื้อรังจากเบาหวาน (Diabetic ulcer)
เบาหวาน พบได้ในคนทุกเพศทุกวัย แต่จะพบมากในคนอายุกว่า 40 ปีขึ้นไป คนที่อยู่ในเมืองมีโอกาสเป็น เบาหวาน มากกว่าคนในชนบท คนอ้วนที่น้ำหนักเกิน โดยดูจากดัชนีมวลกาย ผู้ที่ขาดการออกกำลังกาย และหญิงที่มีลูกดกโดยเฉพาะผู้มีประวัติคลอดบุตรมีน้ำหนักแรกคลอดมากกว่า4กิโลกรัม จะมีโอกาสเป็น เบาหวานได้มากขึ้น แต่ในปัจจุบันลักษณะการบริโภค และกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันส่งผลให้มีคนเป็น เบาหวาน เพิ่มมากขึ้น และการพบผู้ป่วยที่อายุน้อยที่เป็น เบาหวาน ก็เพิ่มสูงขึ้น

ควบคุมน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ และแก้ไขปัจจัยเสี่ยงอื่นๆอันจะก่อให้เกิดโรคเบาหวาน

ควบคุมโภชนาการ ให้มีความสมดุลทั้งในด้านโภชนาการ การออกกำลังกาย รวมไปจนถึงการใช้ยารักษาโรค

ควรตรวจเช็คระดับน้ำตาลในเลือดสม่ำเสมอ โดยปรึกษาแพทย์ว่าควรตรวจเช็คเมื่อใด และ ระยะเวลาห่างในการตรวจที่เหมาะสม

 
ยาบางชนิดหรือยาสมุนไพร อาจมีผลต่อการควบคุมน้ำตาลในเลือด จะต้องปรึกษาแพทย์และเภสัชกรก่อนใช้ยา หรือ สมุนไพร เหล่านี้
เบาหวานชนิดที่ 1 มักพบในคนที่ มีรูปร่างซูบผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อลีบฝ่อ
เบาหวานชนิดที่ 2 อาจมีรูปร่างอ้วน บางรายตรวจไม่พบสิ่งผิดปกติตามร่างกาย การตรวจปัสสาวะมักจะพบน้ำตาลในปัสสาวะขนาดมากกว่าหนึ่งบวกขึ้นไป
การตรวจน้ำตาลในเลือดหลังอดอาหาร 6 ชั่วโมง (fasting plasma glucose/FPG) มักพบว่ามีค่าเท่ากับหรือมากกว่า 126 มิลลิกรัมต่อเลือด 100 มิลลิลิตร
หากสงสัยว่าเป็น เบาหวาน ควรไปตรวจเลือดที่โรงพยาบาลโดย อดอาหารและเครื่องดื่มทุกชนิด ตั้งแต่เที่ยงคืน แล้วไปเจาะเลือดในตอนเช้า เพื่อดูระดับน้ำตาลในเลือดหลังอดอาหาร6ชั่วโมง (FPG) ซึ่งคนปกติจะมีค่าต่ำกว่า 110 มิลลิกรัม ต่อเลือด 100 มิลลิลิตร หากพบมีค่า เท่ากับหรือมากกว่า 126 มิลลิกรัมในการตรวจอย่างน้อย 2ครั้ง ก็วินิจฉัยได้ว่าเป็นเบาหวาน และยิ่งมีค่าสูงเท่าใดก็แสดงว่ามีความรุนแรงของการเป็นเบาหวาน เพิ่มมากขึ้น

เบาหวาน เป็นโรคเรื้อรัง ต้องใช้เวลาการรักษานานหรือตลอดชีวิต หากไม่ได้รับการปฏิบัติที่ถูกต้องก็อาจมีอันตรายจากโรคแทรกซ้อนได้มาก

 
ผู้ที่กินยาหรือฉีดยารักษาเบาหวานอยู่ บางครั้งอาจเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ อาการได้แก่ ใจสั่น หน้ามืด ตาลาย ตัวเย็น เหงื่อออก ถ้าเป็นมากๆ อาจเป็นลม หมดสติ และอาจจะชักได้ ควรจะต้องพก น้ำตาลหรือของหวานติดตัวไว้ ถ้ารู้สึกมีอาการก็ให้รีบรับประทาน แล้วทบทวนดูว่าเกิดอาการเหล่านี้ได้อย่างไร โดยสังเกตุตัวเองจากการบริโภคอาหารเมื่อเป็นเบาหวานเช่น กินอาหารน้อยไปหรือไม่ ออกกำลังมากเกินไปหรือไม่ กินหรือฉีดยาเบาหวาน เกินขนาดไปหรือไม่ แล้วควมคุมทั้ง 3 อย่างนี้ให้พอดีกัน สำหรับผู้ที่กินอาหารผิดเวลาก็อาจเกิดภาวะนี้ได้เช่นกัน ดังนั้นจึงควร รับประทานอาหารให้ตรงเวลาทุกมื้อด้วย

อย่าซื้อยากินเอง เนื่องจากยาบางประเภทมีผลต่อค่าน้ำตาลในเลือดได้ เช่น สเตอรอยด์ ยาขับปัสสาวะ และยาบางประเภทก็อาจทำให้ฤทธิ์ของยารักษาเบาหวาน แรงขึ้นได้ ก็จะมีผลให้น้ำตาลในเลือดต่ำกว่าปกติ เช่น แอสไพริน ดังนั้นเมื่อเป็น เบาหวาน ก่อนทานยาประเภทใดควรจะต้องแน่ใจว่ายานั้นไม่มีผลต่อค่าน้ำตาลในเลือด

ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นเบาหวาน ควรตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเป็นครั้งคราว เพื่อป้องกันตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม


เลือกบริโภคอาหารให้ครบ 5หมู่ โดยคำนึงถึงพลังงานที่ได้จากอาหารโดยประมาณจากคาร์โบไฮเดรต(แป้ง) ประมาณ 55-60%โปรตีน (เนื้อสัตว์) ประมาณ 15-20%ไขมัน ประมาณ 25%



ผู้ที่มีน้ำหนักตัวมากควรจะต้องลดปริมาณการรับประทานลง โดยอาจจะค่อยๆลดลงให้เหลือเพียงครึ่งหนึ่งของปริมาณที่เคยรับประทานปรกติ และพยายามงด อาหารมันๆ ทอดๆ



รับประทานอาหารที่มีกากใยมากเพื่อช่วยในการขับถ่าย



หลีกเลี่ยงการรับประทานจุกจิกและรับประทานอาหารไม่ตรงเวลา



พยายามรับประทานอาหารในปริมาณที่สม่ำเสมอกันในทุกมื้อ



หากมีอาการเกี่ยวกับโรคไตหรือความดันโลหิตสูง ควรหลีกเลี่ยงอาหารรสเค็ม



แม้ระดับน้ำตาลในเลือดจะปรกติดีแล้วก็ควรจะต้องควบคุมอาหารตลอดไป


  • น้ำตาลทุกชนิด รวมไปถึงน้ำผึ้ง


  • ผลไม้กวนประเภทต่างๆ


  • ขนมเชื่อม ขนมหวานต่างๆ


  • ผลไม้ที่มีรสหวานมากๆ


  • น้ำหวานประเภทต่างๆ


  • ขนมทอดกรอบหรือชุบแป้งทอด

อาจารย์ ค่ะ ของกษมพร อาจารย์ รับเป็นสมาชิก หรือยัง ค่ะ

thaidiabetes.blogspot.com/

เว็บของ ศิรประภา ค่ะ

เรื่อง โรคเบาหวาน

Williams syndrome

กลุ่มอาการวิลเลียม Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติก ตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[1] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด

Reply to Discussion

RSS

© 2014   Created by EasyBio.   Powered by

Report an Issue  |  Terms of Service